患者有明显的性腺发育不全的症状，血浆促性腺激素水平高于正常，性激素（睾酮、雌二醇）水平明显降低。则患者病变发生在性腺，称为原发性性腺发育不良。原发性性腺发育不良又有先天和后天性之分。先天性性腺发育不良多因性染色体异常所致；后天性性腺发育不良则因为患者在青春期前，性腺受到炎症、创伤、手术切除或射线照射而致性器官发育不全。
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