1。类型：
性腺功能减退可分为三种类型：(1)原发性(高促性腺激素)性腺功能减退,损害Leydig细胞减少雄激素(睾丸酮)产生和/或输精管受损,导致少精或精子缺乏以及促性腺激素升高。
(2)继发性(低促性腺激素)性腺功能减退,丘脑下部或垂体失调减少了促性腺激素的分泌,导致性无能和/或不育。 (3)雄性激素的活性受抑制,对雄性激素的反应异常
继发性性腺功能减退 广泛性垂体功能减退可以先天性发生或发生在解剖学基础上,例如眼中隔发育不良或Dandy-Walker畸形,并引起丘脑下部释放因子和垂体激素的缺乏。
获得性垂体功能低下可能是由于肿瘤和新生物以及由于它们的治疗,血管异常,渗透异常如肉样瘤病或朗格汉斯组织细胞瘤,感染如脑炎或脑膜炎以及创伤引起。 儿童期垂体功能低下可引起生长迟缓,甲状腺功能低下,糖尿病,肾上腺功能低下以及在青春期预期的时间缺乏性发育。
成人期获得性垂体功能低下可引起甲状腺功能低下,糖尿病,肾上腺功能低下,阳痿,性欲减退,睾丸萎缩。这些异常可以通过中枢神经系统成像技术确定。由于起源于垂体前叶或垂体后叶的不同,激素缺乏可能是多种的而且是多样化的12。
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2。病症
Kallmann综合征以嗅觉缺失为特征。这是由于嗅球发育不良以及继发于丘脑下部GnRH缺失的性腺功能减退。其原因是由于胎儿GnRH神经分泌神经元从嗅球基板移行到丘脑下部异常。
遗传通常是X连锁的。其他的表现包括：大阴茎和隐睾症,相关的中线缺陷以及单侧的肾脏发育不良。
体质性青春期延迟是男孩在14岁以后仍缺乏青春期发育(见上文垂体功能低下引起的身材矮小)。
一般有父母或同胞性发育延迟的家族史。大多数男孩在18岁时或骨龄达到12岁时,也就是最初注意到睾丸增大的平均年龄,才有一些性成熟的表现。这些男孩常常在儿童期和/或青春期表现为身材矮小,但最终身高达到遗传目标。
体质性延迟由排除法诊断,那就是,需要排除GH缺乏,甲状腺功能低下,原发性或由于促性腺激素缺乏的性腺功能减退。典型的体质性青春期延迟的儿童有一个接近正常生长方式的身高增长速度,与生长图的低百分位曲线相平行。
当将骨龄点在生长曲线上,它基本与遗传目标的百分位曲线相等。
单纯的LH缺乏(生育无能综合征),患者有单一性的LH分泌缺失而FSH仍然正常。在青春期,由于绝大多数的睾丸组织由对FSH敏感的输精管组成,因此这些男孩有睾丸的生长。
由于输精管发育领先因而也有精子形成,然而由于缺乏LH导致Leydig细胞发育不良和睾酮缺失。 因此这些患者不能产生正常的第二性征并继续生长,临床表现从骨骺闭合延迟到性无能。
Prader-Willi综合征以胎儿活动减少,肥胖,肌张力低下,智能迟缓,促性腺功能低下性性腺机能减退为特征。该综合征是由于某一基因或母亲第15对染色体长臂末端或第15对染色体单一性的缺失或断裂引起。
婴儿期的生长异常包括由于肌无力引起的生长不良和喂养困难,这些一般在6~12月龄后得到改善。从12~18月龄开始,无法控制的食欲旺盛引起严重的体重增加以及社会心理问题,因此无法满足的饥饿和过度的肥胖成为最显著的特征。
体重迅速持续增加但到成人期最终身材矮小。行为特征包括情绪不稳,大运动技能差,认知缺损以及难以满足的饥饿。 面貌特征包括颞部狭窄,杏样眼,上唇薄且嘴角下弯。男性表现出促性腺功能低下性性腺功能减退,隐睾症,阴茎和阴囊发育不良；或女性表现出阴唇发育不良。
骨骼异常包括脊柱侧弯,驼背和骨质疏松。肢体异常包括小手或脚。
急性疾病以及慢性全身性疾病,例如慢性肾功能不足或神经性厌食,可能与促性腺功能低下性性腺功能减退有关,当原发疾病恢复时,这些异常也减少。
3。治疗：
促性腺功能低下性性腺功能减退的患者,如果发现任何垂体下丘脑的潜在性疾病应直接治疗。
体质性青春期发育延迟的男孩,15岁时没有任何青春发育的迹象,可以给予庚酸酯睾酮50mg,肌注,每月1次,疗程4~8个月,这种低剂量可使其部分程度男性化,引导青春发育而不损害可能的成人身高。
青春期雄性激素缺乏可予以长效的庚酸酯睾酮注射剂治疗,剂量是在18~24个月以上,从50mg增加到200mg每2~4周1次。
成人雄激素减少应治疗至正常男性更年期,注射睾酮200mg每2~4周1次,或皮肤敷贴经皮吸收的睾酮,每天2贴,除非有明显异常。
潜在的副作用包括液体潴留,粉刺,偶尔男性女性化乳房等。治疗可预防或减少骨质疏松和血管收缩不稳定的危险性,增强性欲,预防阳痿。由于口服雄激素有引起肝细胞功能异常或肿瘤形成的危险,已不采用。
促性腺功能低下性性腺功能减退患者如希望产生精子,可予以更年期促性腺激素治疗,每1~2小瓶剂量中含FSH和LH各75mg,肌注,每周3次,同时予HCG2000IU,肌注,每周3次,治疗至少3个月,以促精子形成。
若促性腺激素储备足够,如Kallmann综合征,也可选择尝试通过轻便输液泵有节律性地给予GnRH治疗。
用绒毛膜促性腺激素(hcG)治疗Kallmann综合征,即使是成人也可以纠正隐睾症和恢复生育力。
通过轻便输液泵皮下节律性释放GnRH治疗可引起内生性性类固醇分泌,促进男性化,以至生育力。
单纯的FSH缺乏,通过经芳香族酶将睾丸酮转变为雌激素引导骨骺正常闭合。
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