血友病A的基因诊断策略?[展开]
血友病A的基因诊断策略?[收起]
首先检测F8内含子22及1倒位,若结果为阴性则进行F8基因各外显子及其侧翼序列测序,F8基因拷贝数变异及用MLPA方法检测大缺失的存在等;若有血友病A家族史,检测F8基因相关的多态性位点并进行家系遗传连锁分析。
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