答: 黏多糖贮积病是细胞溶酶体内降解黏多糖的水解酶突变 导致活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,导致...
神经内科
答: 黏多糖贮积症III症主要是由于人体细胞发生突变导致期活性低下甚至丧失.黏多糖贮积不能被分解...
精神心理科
答: 黏多糖病IH型又称郝勒(Hurler)综合征,是本组疾病中最为 严重的一型。患儿大多数在十...
人体常识
答: 黏多糖病也是可导致个矮的儿童常见的遗传代谢病。有6型,每 一型又有几种亚型。I型分IH(H...
答: 黏多糖病IS型又称夏伊(Scheie)综合征。患者也是因A-L-艾 杜糖苷酶缺陷所致。本病...
答: 黏多糖病除了 n型为x连锁隐性遗传外,其他均为常染色体隐性遗传。所谓x连锁隐性遗传病的致病...
答: 黏多糖病II型又称为亨特尔(Hunter)综合征,按X连锁隐性方式遗传,女孩较少患此病。本...
答: 黏多糖病的诊断依靠临床表现、体格检查、x线摄片检査骨骼改变,尿甲苯胺蓝试验,尿黏多糖电泳及...
答: 黏多糖是葡萄糖氨基聚糖,是结缔组织细胞外基质的主要成分, 包括硫酸-4软骨素、硫酸肝素、硫...
答: 黏多糖积症是一组较常见的遗传代谢病,由于黏多糖在细胞内堆积,特别是堆积在脑、骨骼、肝、脾、...
答: 该病是一组先天性遗传病,由于黏 多糖降解酶活性缺乏导致黏多糖不能被 完全降解代谢,最终贮积...
新生儿
答: (1) 骨质较疏松,骨皮质变薄。 (2) 颅骨增大,蝶鞍增大。 (3) ...
儿科
答: (1) 体格发育障碍:患儿是在出生1年左右出现生长落后,主要表现为矮小,面容较丑 ...
答: (1) 黏脂病:黏脂病 I型、II型临床表现与Hurler综合征有相似的多发骨营养...
答: 小儿黏多糖贮积症有多种症状收集了该病的所有症状希望对您有帮助: 黏...
答: 黏多糖病常多器官受累,可出现多发性骨发育不全,如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓 扁平等...
答: 根据缺陷酶的不同临床表现不同,可分为六型: (1) I型:又分为IH型和IS型两...
答: 黏多糖病(MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致...
答: 本病是由于降解各种黏多糖所需的溶酶体酶缺陷,造成不能 完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积,...