医学常识中黏多糖病I S型有什么特点?[展开]
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黏多糖病IS型又称夏伊(Scheie)综合征。患者也是因A-L-艾 杜糖苷酶缺陷所致。本病为常染色体隐性遗传病。产前诊断同黏多糖病I H型。本病患者体格较胖,面容轻度粗糙,下额前突,鼻梁宽,角膜浑 浊,视网膜退行性变,视力、听力减退。颈短,主动脉瓣病变可产生 心脏杂音,肝脾大,腹股沟疝,智力正常。手指脚趾宽而短,手指直 伸弯曲不能呈爪形,关节僵硬,肋骨宽。尿中也排出硫酸皮质素。
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