人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体，多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步...[详细]
答： 酪氨酸血症.是一种常染色体隐性遗传病是由于酪氨酸代谢过程的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷导致体内酪氨酸及其代谢产物琥珀酰丙酮、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸等蓄积对机体造成损害你好建议主要治疗方法是尼替西农及低酪氨酸及苯丙氨酸饮食疗法相结合若治疗及时患者的临床症状及生活质量可以明显得到改善 一般是治不好的！
内科
答： 病情分析： 你好,先天性酪氨酸血(症)是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常,严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征 指导意见： 急性型常为婴儿,出现呕吐,肝脾大,水肿,腹水,气短和出血倾向,部分有黄疸,90%迅速死亡.慢性型多发生在6个月后婴儿,有肝硬化及高磷酸盐尿,低磷酸盐血症及软骨病.检查可有高氨基酸血症,如酪氨酸,脯氨酸,苏氨酸及苯丙氨酸等,肝功能异常,低血糖,低血清蛋白及出血倾向等.限制苯丙氨酸,酪氨酸饮食,纠正低血糖,低血钾,碱中毒及出血倾向.尚要控制肾病.惟一有效治疗是早期肝移植.
血液科
答： 该病是一种常染色体隐性遗传代谢 性疾病，特征是血液、尿液和脑脊液中组 氨酸水平升高，血、尿...
新生儿
答： 酪氨酸血症通常为先天性的酪氨酸代 谢异常疾病，患者表现为肝肾功能及精神 运动发育障碍。该病...
答： 半乳糖血症、糖原贮积症、果糖不耐受、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、遗传性酪氨酸血症等...
医疗健康
答： 你好，根据你提问内容，酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解...
答： 新生儿筛检可以利用测定滤纸血片检体中甲硫氨酸的含量，当浓度高于1mg/dL时应进一步...
新生儿筛检可以利用测定滤纸血片检体中甲硫氨酸的含量，当浓度高于1mg/dL时应进一步...
答： 限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食，纠正低血糖、低血钾、碱中毒及出血倾向。尚要控制肾病。惟一有效治疗...
答： 這種情況的嬰兒會有一種進行快速且猛爆性的病程,若不及時治療,病人將會迅速死亡.發作通常在1...