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答： 低蛋白0.5～1.5g/（kg·d）或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗可减少酮症酸中毒发作次数...
答： 是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙 酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以...
答： “甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷 所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢...
答： 丙酸血症（propionicacidemia）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰...
答： 出现严重酸中毒（在病理情况下，当体内减少或增多时，均可使/比值减少，引起血液的pH值降低，...
答： 与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。
答： 新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以...
答： 临床表现：1.发病大多较早，在新生儿期表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，也可出现脱水、惊...
答： 通过测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性可诊断，...
答： 绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断（a...
答： 尿有机酸分析：3-羟基丙酸、甲基枸 橼酸、异戊酰肉碱升高。血浆氨基酸：甘 氨酸和丙氨酸升高...
答： 丙酸血症发病大多较早。以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓EEG异常和骨质疏松症为...
答： 如果已有严重并发症，如神经系统损 害、脑萎缩、智力障碍、发育迟滞的患儿预后较差。
答： 1961年由Childs和Nyhan等报道了首例男性婴儿，有反复发作的代谢性酮症酸中毒蛋白...
答： 已发生脑萎缩、神经系统损害者预后差。
答： 丙酸血症属于常染色体隐性遗传病，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏使丙酸分解代谢过程障碍，导致血中有...
答： 有机酸血症吧？这个方面遗传代谢门诊应该有资料。有机酸血症有很多分型，有的可以成活至成人，有...
答： 丙酸血症的病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-...
答： 丙酸血症(propionicacidemia，PA)为常染色体隐性遗传病，是由于催化丙酰辅...
答： 丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，为常染色体隐性遗...
答： 限制异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨 酸的摄入；低蛋白（每日0.5〜1.5g/kg)饮 食；...
答： 本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病...