苯丙尿酮症怎么治疗？

    诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
1。低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1。22mmol/L（20mg/dl）的患者。
  由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。  苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50～70mg/（kg·d），3～6个月约40mg/（kg·d），2岁均约为25～30mg/（kg·d），4岁以上约10～30mg/（kg·d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0。
  12～0。6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。  
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0。24～0。6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。
  每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。
    在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。
  副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。    
2。BH4、5-羟色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
  
6预防

避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。 点一下好评，真心的祝愿你万事如意！。[收起]

  病情分析：
苯丙尿酮症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因P（基因型是pp),而导致体细胞中缺少一种酶,这样,体内的苯丙氨酸就不能正常的代谢途径转变成酪氨酸,只能按另一种途径转变成为苯丙酮酸。
  
  
指导意见：
本丙酮酸在体内积累过多,就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿再三~四个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞）,并且头发色黄,尿中也因为含过多的苯丙酮酸而有异味。
生活护理：
建议你早点带孩子去医院治疗,。[收起]