Alport综合征的遗传方式有哪些?
遗传方式主要有以下3种方式:①主要为X连锁显性遗传,由C0I4A5基因突变所致,约 占85%;②常染色体显性或隐性遗传,由C0I4A3和(或)C0I4A4基因突变引起,约占15%; ③此外,还有基因表现度的变异现象和基因的外显不全现象。
(1) X连锁显性遗传,致病基因定位在X染色体长臂中段Xq22。 2,故遗传与性别有关, 母病传子也传女,父病传女不传子,故家族中女性患者多于男性患者,但男性患者病情较女性 严重。极少数女患者病情进展与男性相近,可能与X染色体不随机失活有关。 Xq22。 2上的 C0L4A5、C0L4A6分别编码IV型胶原的a5、a6链。a5链异常致使a5链参与I...全部
遗传方式主要有以下3种方式:①主要为X连锁显性遗传,由C0I4A5基因突变所致,约 占85%;②常染色体显性或隐性遗传,由C0I4A3和(或)C0I4A4基因突变引起,约占15%; ③此外,还有基因表现度的变异现象和基因的外显不全现象。
(1) X连锁显性遗传,致病基因定位在X染色体长臂中段Xq22。 2,故遗传与性别有关, 母病传子也传女,父病传女不传子,故家族中女性患者多于男性患者,但男性患者病情较女性 严重。极少数女患者病情进展与男性相近,可能与X染色体不随机失活有关。
Xq22。 2上的 C0L4A5、C0L4A6分别编码IV型胶原的a5、a6链。a5链异常致使a5链参与IV型胶原网状结 构异常。以C0I4A5为主,每个家系突变位点和突变方式不同,无突变热点。
COL4A6突变较 少,COL4A6突变都伴有C0I4A5缺失,尚未见单独C0I4A6变异者。
(2) 常染色体隐性遗传:较少见。其致病基因为2q上的C0I4A3、C0I4A4,分别编码 a3、a4,基因突变导致IV型胶原变异,从而导致临床症状的发生。
通常表现肾功能异常和感音 神经性耳聋,一般不发生眼病变。杂合子表现镜下血尿,纯合子5〜15岁时发生慢性肾衰。
(3) 常染色体显性遗传:极罕见,也与C0I4A3、C0L4A4病基因有关。病情轻重与性别 无关。
主要表现遗传性肾炎,耳聋非常少见,未见眼病变报道。收起