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2016-08-05 10:23:44
该病一般出生后即发病，但多在20〜30岁才明显表现并得以确诊，主要临床表现为：
(1) 特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨 酸），尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶， 3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，n型及m患者的异...[展开]
该病一般出生后即发病，但多在20〜30岁才明显表现并得以确诊，主要临床表现为：
(1) 特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨 酸），尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶， 3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性，n型及m患者的异型合子 尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。
(2) 尿路胱氨酸结石:因大量胱氨酸超过尿中饱和度，在硬性尿中溶解度下降形成结石。
(3) 躯体矮小智力发育迟缓:可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸）丢失有关。
(4) 吡咯烷及呱啶尿：由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降 解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿中排出。
(5) 其他:少数患者可合并高尿酸血症、低钙血症、血友病、肌萎缩、胰腺炎、色素性视网 膜炎等。[收起]
