家族性高胆固醇血症的病因学是怎样的？

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2016-01-27 19:36:17 举报

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2016-01-27 19:36:17

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    家族性高胆固醇血症病因学家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia)是一罕见的遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白(lowdensitylipoprotein,LDL)胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白(lowdensitylipoprotein,LDL)胆固醇数值是正...[展开]

    家族性高胆固醇血症病因学家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia)是一罕见的遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白(lowdensitylipoprotein,LDL)胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白(lowdensitylipoprotein,LDL)胆固醇数值是正常人的4-6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但三酸甘油酯(triglycerides)正常；也易于生命早期罹患心血管疾病。
    因胆固醇沉淀而形成的黄色瘤(Xanthomas)经常会在生命早期中出现，局部性的分布于手肘(elbows)、膝部(knees)以及手指间关节与阿基里氏腱(Achillestendons)等位置。
  该病的发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变，导致LDLR缺如或异常，体内低密度脂蛋白代谢障碍，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平升高。  过量的LDL-C沉积于吞噬细胞和其它细胞，形成黄色瘤和粥样斑块，最终导致心血管疾病的发生。
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