家族性高胆固醇血症的遗传模式是怎样的？

    已知的 ApoB缺陷与一LDL受体多数的缺陷，在每一群内有不同的发生率。LDL受体基因位于第19号染色体短臂(19p13。1-13。3)的位置上，其组成包含18个 exons，大小为45kb，其基因产物具有839个胺基酸。
  两种类型皆会遭遇到相同的问题:可能是LDL接受体或是ApoB蛋白质的突变。  此症基因变异之ㄧ的低密度脂蛋白受体（LDLR)缺陷时，会使得肝脏无法移除血液中的LDL，以致 血中的LDL浓度升高。
  调控LDL受体的基因有很多，如果子女从父 母双方遗传到相同的LDLR变异，则为「同合子」家族高胆固醇血症，总胆固醇值可超过600，这类患者死亡率极高，需要洗血过滤LDL；如果子女只从父母一方遗传到LDLR，则为「杂合子」，总胆固值会超过300，必须要从青少年时期接受药物、饮食控制血脂。
     目前国内 LDL受体基因变异的发生率约为1/500，大约有六成七的家族病患是属于此种基因变异；至于ApoB、PSCK的基因异常发生率约为1/2,500，两者合占家族病患的70%左右，其他家族病患的致病基因仍不明。
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    已知的ApoB缺陷与一LDL受体多数的缺陷，在每一群内有不同的发生率。LDL受体基因位于第19号染色体短臂(19p13。1-13。3)的位置上，其组成包含18个exons，大小为45kb，其基因产物具有839个胺基酸。
  两种类型皆会遭遇到相同的问题:可能是LDL接受体或是ApoB蛋白质的突变。  此症基因变异之ㄧ的低密度脂蛋白受体（LDLR)缺陷时，会使得肝脏无法移除血液中的LDL，以致血中的LDL浓度升高。
  调控LDL受体的基因有很多，如果子女从父母双方遗传到相同的LDLR变异，则为「同合子」家族高胆固醇血症，总胆固醇值可超过600，这类患者死亡率极高，需要洗血过滤LDL；如果子女只从父母一方遗传到LDLR，则为「杂合子」，总胆固值会超过300，必须要从青少年时期接受药物、饮食控制血脂。
    目前国内LDL受体基因变异的发生率约为1/500，大约有六成七的家族病患是属于此种基因变异；至于ApoB、PSCK的基因异常发生率约为1/2,500，两者合占家族病患的70%左右，其他家族病患的致病基因仍不明。
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