诊断。根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，叩击出现肌球。 典型肌强直放电肌电图，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减， E M G 扬声器发出类似俯冲轰炸机或链锯样声音。 心电图常可发现传导阻滞及心律失常。 血 清 C K 和 L D H 等肌酶效价正常或轻度增高。D N A 分析出现C T G 异常重复扩增等。肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。 治疗.....[展开]
诊断。根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，叩击出现肌球。 典型肌强直放电肌电图，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减， E M G 扬声器发出类似俯冲轰炸机或链锯样声音。 心电图常可发现传导阻滞及心律失常。 血 清 C K 和 L D H 等肌酶效价正常或轻度增高。D N A 分析出现C T G 异常重复扩增等。肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。 治疗本 病 无 特 效 治 疗 ，以对症治疗为主。 肌强直用膜系统稳定药，可促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度，提高静息电位，改善肌强直状态。 如硫酸奎宁， 300 ~400m g , 3 次/ 日；普鲁卡因胺0 。 5 ~ 1 g ，4 次/ 日；苯妥英 0 。1g ， 3 次/ 日；强直性肌营养不良可首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响。 肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用苯丙酸诺龙，增强蛋白质合成代谢；灵芝制剂也有一定的疗效。 康复疗法对保持肌肉功能有益；成年患者应定时检查心电图和眼疾。[收起]
