强直性肌营养不良症的临床特征是什么？

    

强直性肌营养不良症（myotonic
muscular dystrophy)由Delege (1890年）首先描述，肌强 直表现为骨骼肌在随意收缩后或因物理刺激而收缩后，不能立即松弛，肌强直时肌电图出现
连续的高频后放电现象。
  

强直性肌营养不良症是一种多系统受累的常染色体显性遗传疾病，外显率高。  分子遗传
学研究已证明，本病的病变基因位于第19对染色体上（19ql3。3)，其发病机理不清，近年 来认为本病系由于包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广泛的膜的异常所致。
  除
了表现多组肌群的萎缩和肌强直外，还有机体的多系统损害，如晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统等。  典型的肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶
嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩而形成肌浆块。
  肌细胞的坏死和再生并不显著。

(1) 强直性肌营养不良症的临床特征

1)  本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男性多于女性，而且症状较严重。

2)  主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，以前两种症状为突出：①肌无力：全身骨骼 肌均可受累，出现前臂肌和手肌无力，伴有肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困
难而易跌跤。
    部分病人可有构音和吞咽困难；②肌萎缩：常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳 突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈部瘦长而稍前屈；③肌强直：分布不如先
天性肌强直那样广泛，多仅限于上肢肌、面肌和舌肌，如用力握拳后不能立即将手松开，需 重复数次后才能放松；或用力闭眼后不能立即睁开；或开始咀嚼时不能张口等。
    用扣诊锤扣
击四肢和躯干肌肉时可见局部肌球形成，持续数秒后才能恢复原状，这一体征对诊断本病有 重要价值。

3)  本病进展缓慢，部分病人因肌萎缩及心、肺等并发症而在40岁左右丧失工作能力， 常因继发感染和心力衰竭而死亡；轻症者病情可长期稳定。
  

4)  多数病人有白内障、多汗、秃发、消瘦、女性月经不调、男性睾丸萎缩和阳痿、性 欲下降、不孕、肺活量减少、基础代谢率下降等。  伴发白内障、视网膜变性、眼球内陷、眼
睑下垂等体征者约占总数90%以上，伴有智能低下者约占半数。
  

5)  辅助检查：①肌电图看见一次收缩后引起一系列动作电位，为典型的肌强直放电。 67%患者的运动单位时限缩短，48%有多相波；②头颅CT检查可见蝶鞍变小及脑室扩大;
③心电图往往可发现传导阻滞及心律失常；④CPK和LDH滴度增高。
    

(2) 强直性肌营养不良症的治疗目前还没有根本性措施，可采取：①稳定膜系统的药 物：如苯妥英钠O。lg，每日3次；普鲁卡因酰胺lg，每日4次；或奎宁0。3g，每日3次。
  这
类药物能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度以提高静息电位，可改善肌强直状态。但有心 脏传导阻滞者忌用普鲁卡因酰胺和奎宁，可试用钙离子通道阻滞剂；②可试用肾上腺皮质激
素和ACTH;③治疗肌萎缩可试用苯丙酸诺龙以加强蛋白的合成代谢。
    近年来用灵芝制剂取 得了一定的疗效。[收起]