强直性肌营养不良的诊断依据及治疗是怎样的？

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强直性肌营养不良的诊断依据及治疗是怎样的？[收起]

2017-03-05 17:54:54 举报

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匿名

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    （1） 诊断依据。1） 临床特征：中青年起病，出现肌无力、肌萎缩和肌强直表现，伴其他多系统损害；依据临床症状可区分为DM1和DM2。2） 肌电图检查显示肌源性损害，伴肌强直放电。
  3） 基因检查在DM1患者发现DM蛋白激酶基因出现[CTG]n重复异常扩增；在DM2患者发现锌指蛋白9基因出现[CCTG]n重复异常扩增。  （2） 治疗。1） 应用膜系统稳定药改善肌强直状态，首选美西律150~200mg，3次/天，安全有效（A级证据）；也可使用氯丙米嗉、丙米嗪.....[展开]

    （1） 诊断依据。1） 临床特征：中青年起病，出现肌无力、肌萎缩和肌强直表现，伴其他多系统损害；依据临床症状可区分为DM1和DM2。2） 肌电图检查显示肌源性损害，伴肌强直放电。
  3） 基因检查在DM1患者发现DM蛋白激酶基因出现[CTG]n重复异常扩增；在DM2患者发现锌指蛋白9基因出现[CCTG]n重复异常扩增。  （2） 治疗。1） 应用膜系统稳定药改善肌强直状态，首选美西律150~200mg，3次/天，安全有效（A级证据）；也可使用氯丙米嗉、丙米嗪、牛磺酸、奎尼丁及普鲁卡因胺等，但须注意对心脏传导的不良影响；苯妥英10Omg，3次/天，对某些病例有效。
  多数患者症状轻不需治疗。    2） 康复疗法有益于保持肌肉功能，下肢远端肌无力患者可用踝-足矫形器防止足下垂。3） 治疗心脏病，定时检查心电图；对发生不明原因晕厥、II度以上传导阻滞、三束支传导障碍并伴显著的PR间期延长患者需植入心脏起搏器。
  4） 本病患者常有低体温，须注意外科手术麻醉使用去极化的神经肌肉阻滞剂可能出现恶性高热，宜采取安全的腔镜技术等。[收起]