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临床综合征学是如何定义和界定的?

综合征学是如何定义和界定的?

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2016-08-20

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     综合征是古老的一个医学名词,源自希腊文,意为“同时发 生的% “综合征”是指“一个在发病机制上相互有关的,多种不 同临床表现之组合。”综合征学即是对综合征的病因学及分类学 的研究。
  之所以把综合征界定在一个具有同一病因或同一发病机 制上,是有其临床意义的。而大部分综合征在遗传学上更具有重 要意义。   若一个发生未明的综合征,借助现有遗传病学、分子生物 学、环境卫生学、流行病学等多种方法和手段界定以后,它的致 病原因、发病机制、表现型病谱、自然病程、可能归转、遗传规 律、再发风险等,就都可以明了,医师可以较好掌握病变的规 律,患者也可以得到较合理的治疗。
  若能知道一个综合征的病 因,发病机制,有一些遗传病就可以通过基因工程进行治疗;如 果能知道一个综合征的表现型病谱,就可据此预见并寻查目前所 未显现但在日后可能发生的其他临床问题,从而进行追随监测和 采取预防措施;对于不利于诊治,预后严重的病例,可以提前让 家属作好思想上的准备;对于再发风险很高,而又无法治疗的病 种,建议患儿父母不再妊娠,以减少家庭和社会的负担,提高人 口素质。
     随着科学技术的飞速发展,人们生活和工作环境日益得到改 善的同时,也受到了现代化带来的对人类本身生存和繁衍的侵袭 和干扰,通过对遗传因素、环境因素的改变,新的疾病种类,新 的综合征不断出现。
  另外一方面,由于遗传学、分子生物学、环 境卫生学及各临床学科的迅猛发展,扩大和加深了人们对“综合 征”的认识,并且由于这些学科提供了许多新的、高效的检测手 段和方法,使人们对过去没有认识到的问题有了新的认识,新的 综合征也越来越多地被确认。
    。

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