杜氏肌营养不良怎么办孩子因发烧意外查出心肌酶高？

杜氏肌营养不良怎么办孩子因发烧意外查出心肌酶高，做基因检测查出为DMD基因...[展开]

杜氏肌营养不良怎么办孩子因发烧意外查出心肌酶高，做基因检测查出为DMD基因第45-47外显子缺失型杜氏肌营养不良患者，现在没有发病，走路，蹲。跳。跑都没问题，我们家也没有这种遗传史，怎么治疗，什么时候才是最佳治疗时期？[收起]

2015-12-16 23:43:08 举报

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匿名

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2015-12-16 23:43:08

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    概述 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。   假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的...[展开]

    概述 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。
   假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。  面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。
   该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2。56。[收起]

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