51外显子缺失型杜氏肌营养不良是什么原因造成？

    对比分析缺失型杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)缺失热区第46号和51号外显子缺失后形成的连接片段的断裂点的分子结构特点，以研究DMD基因外显子的缺失机理。
  方法 多重引物PCR法鉴定缺失型DMD患者，分别克隆第46、51号外显子缺失后形成的连接片段，测定断裂点侧翼的核苷酸序列。  结果第46号外显子缺失后，5’端断裂点位于45号内含子的AT富含区内。
  3’端断裂点位于46号内含子的中等重复序列(medium reiteration repeats，MERl)内。连接片段有两个bp的连接同源序列ta，局部无小的缺失、插入和碱基的置换。第51号外显子缺失后，5’端断裂点位于50号内含子的人类类转座因子(transposon-like human elements，THEl)序列内。
    3’端短裂点位于51号内含子L2序列内。连接片段有3个bp的连接同源序列cta，局部无小的缺失、插入和碱基的置换。第46、51号外显子缺失后连接片段的断裂点的二级结构分析示断裂点均位于单链发夹环的非匹配区。
  结论 对比第46、51号外显子缺失后形成的连接片段，其断裂点的共同特征是均位于重复序列，这些重复序列形成的单链发夹结构，使DNA结构具有不稳定性，易于断裂并导致外显子缺失。  
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    概述 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。
   假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。  面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。
   该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2。56:1。
祖国医学认为肌营养不良症以骨骼肌的无力，萎缩为其主要特征，同时具有起病隐匿，病情呈进行性缓慢发展的特点，应当归属于祖国医学痿证范畴：痿证当分虚实。
    虚痿者，内伤诸损不足，病程长久治不愈，肌营养不良  肌营养不良
肌肉瘦萎缩无力，肌营养不良症以虚痿的表现为多。而实痿一般起病较急，病情较短，不超过三个月，往往还伴有萎软肢体疼痛、拘挛、麻木等症状。
  两者鉴别，肌营养不良症应当归属于虚痿。
中医认为肾为先天之本，主藏精，主骨生髓，藏元阴元阳。  精者，生之本也；元气者，亦人身之本也。肌营养不良症既为遗传生疾病，应当与中医的肾关系密切，此乃先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，而在后天发育的过程中，逐渐出现肌肉无力萎缩。
  
中医又认为脾胃为后天之本，运化水谷精微化生气血，营养五脏六腑四肢百骸肌肉筋骨。先天不足，若能后天调养得当，脾胃健旺，仍可不病；若调养不当，脾胃虚损，受纳运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉无以营养，则又发为肌肉营养不良患病。
    
肌营养不良症与中医肾、脾两脏关系最密切。我国著名老中医邓铁涛教授，对于肌肉疾病的诊治，经常运用五脏相关的理论。所谓五脏相关，脾肾虚损是肌营养不良症中医病因病机之关键。
  由于肾为先天之本，先天遗传疾病中医多从肾去认识。脾主肌肉恶湿，脾虚则生痰、生湿浊，肌营养不良症出现肌肉假性肥大，脂肪组织沉积和结缔组织增生，这是脾不运化湿浊内生病理性产物。  同时，肝主筋，司人身运动，体阴而用阳，虚损病在肝，多属肝阴或肝血不足，肌营养不良症同时存在肝阴不足的情况，因为肝肾是同源的。
  其与心的关系，假性肥大型肌营养不良症的患者，晚期多并发有心肌心功能的损害：肌肉若日渐消瘦，至大肉脱落，胸廓肋间肌肉萎缩，肺脏失去屏障，不能防御邪贼风于外，容易为外邪所伤，出现咳嗽、呼吸困难，痰多，此又为本虚标实之证，脾肾虚损，累及心肺，最为难治。
    儿童肌营养不良症杜兴氏型，病至后期，往往累及心肺。[收起]