如何诊断病人患了遗传性运动失调性多发性神经炎?[展开]
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本病的诊断主要根据视网膜色素变性、多发性周围神经病、小脑性共济失调三主症。确诊有赖于血清中植烷酸含量增高,或患者皮肤成纤维细胞培养或羊水细胞的α羟化酶活性降低。
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