行性肌营养 不 良 的 发 病 机 制 是 怎 样 的 ？
进行性肌营养不良（ progressive musc u l a r dystrophy, P M D ) 是一组以缓慢进行性对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。多数病例有明确家族史， 约 1/3的患儿为散发病例。 病变累及肢体肌、 躯干肌和头面肌，少数累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、伴假肥大、病程及预后等分为不同的类型。本病遗传方式不同，发病机制复杂， 细胞膜学说得到多数学者的认同。病理基因引起肌纤维膜结构与功能改变，已确认D u c h e n n e 肌营养不良（D M D ) 致病基因位于X 染色体短臂X P2 1 并编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin...全部
进行性肌营养不良（ progressive musc u l a r dystrophy, P M D ) 是一组以缓慢进行性对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。多数病例有明确家族史， 约 1/3的患儿为散发病例。
病变累及肢体肌、 躯干肌和头面肌，少数累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、伴假肥大、病程及预后等分为不同的类型。本病遗传方式不同，发病机制复杂， 细胞膜学说得到多数学者的认同。病理基因引起肌纤维膜结构与功能改变，已确认D u c h e n n e 肌营养不良（D M D ) 致病基因位于X 染色体短臂X P2 1 并编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin, D y S) , 该基因是迄今发现的人类最大的基因，基因组长2 500吐，含79个外显子， 编码3 685个氨基酸组成427KD的D y s，分布于骨骼肌和心肌细胞膜的质膜面，起细胞支架作用， 维持肌纤维完整性及抗牵拉功能。
D y s 是肌纤维膜细胞骨架的主要成分，与肌纤维膜糖蛋白紧密结合为抗肌萎缩蛋白结合蛋 白 （dystrophin-associated protein), D y s 减少引起肌无力可能由于肌纤维膜不稳定导致肌纤维坏死。
D M D 患者肌肉D y s 不足正常人的3%; 8 5 % 的 B e c k e r 型患者D y s 分子量改变，15%D y s 含量减少， 导致功能缺损而发病。收起
