陈***
2018-03-14 14:00:09
遗传性代谢缺陷病①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关；②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、...[展开]
遗传性代谢缺陷病①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关；②受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作；③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。
先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。上述病理生理变化多数会直接或间接地影响器官，特别是脑的发育和功能，导致残疾，甚或危及生命。
这类遗传性疾病在1908年即被Garrod称之为先天性代谢缺陷，都是单基因疾病，绝大多数属常染色体隐性遗传。 这类疾病虽然罕见，但通常对机体造成的损害很大，尤其是在早期即累及神经系统，预后甚差。
因此，临床医师对此必须提高警惕，致力于早期诊断，减少漏诊、误诊，及早干预以避免伤残发生。确切的诊断不仅对先证患儿的治疗有利，亦有益于遗传咨询、改善人口素质。[收起]
