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2015-12-16 21:37:44
先天性代谢缺陷先天性代谢缺陷 先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A。E。加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些...[展开]
先天性代谢缺陷先天性代谢缺陷 先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。
遗传方式一般都属常染色体隐性。英国医学家A。E。加罗德在1902～1908年对尿黑酸尿症、胱氨酸尿症、白化症和戊糖尿症的患者进行了详细的研究，指出这些疾病都是由于某一代谢途径中的某一酶促反应发生遗传性障碍所造成，从而提出了先天性代谢缺陷概念。
加罗得的假设在半个世纪以后才被证实。1952年美国学者G。T。科里发现糖原累积病Ⅰ型是由于患者肝脏内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶而引起的;1955年日本学者九木田等证实了白化症患者毛囊基质内的黑色素细胞缺乏酪氨酸酶；1958年法国学者B。
N。拉迪等证实了尿黑酸尿症患者肝脏内缺乏尿黑酸氧化酶，1970年Y。 M。王等证实了戊糖尿症患者的红细胞内缺乏木糖醇脱氢酶。上述疾病都是中间代谢发生障碍的结果。先天性代谢缺陷有可能是肝纤维化导致的，肝纤维化不是一个独立的疾病，而是许多慢性肝病的共同病理过程。
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