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答： 避免近亲结婚遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨...
答： 病人可有弓形足、脊柱侧凸及后凸等毛发淡黄、稀少和质脆高胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫、失语...
答： ?紫扔蒄ield和 Gerritsen等(1962年)分别报道 。因为胱硫醚合成酶(cys...
答： ?紫扔蒄ield和 Gerritsen等(1962年)分别报道 因胱硫醚合成酶(cysta...
答： 该病属于含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲 硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致的一 种遗传病，主要临床...
答： 高胱氨酸尿症 本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。 1.胱硫醚尿症(cystathionin...
答： Marfan综合征高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称假性M...
答： 维生素B6疗法1.严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食，有报告自新生儿期限制蛋白摄...
答： 血浆检查 实验室检查1.尿中出现大量含硫氨基酸硝普钠试验可呈强阳性以高胱氨酸、高半胱氨酸及...
答： 根据临床症状如典型骨骼发育畸形晶状体移位等眼症状、智力发育迟滞及精神衰退，伴血栓形成性或栓...
答： 骨骼异常 1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型)(1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型肢体细长...
答： 胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传疾病，其发病机制为近端肾小管刷状缘膜和胃肠道的 转运胱氨酸以...
答： 高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋...