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答: 你好 对“多种羧化酶缺乏症”有研究的医生不多吧.我是看过一些期刊上的报道,早期发现用生物素...
答: 多发性羧化酶缺乏症又名生物素酵素缺乏症。多发性羧化酶是一种普遍存在于哺乳动物细胞的酵素,在...
答: 病情分析: 维生素H又称生物素、辅酶R,是水溶性维生素,也属于维生素B族。它是合成维生素C...
答: 1.补充外源性糖皮质激素应及早应用,通过抑制ACTH的过度分泌,减少肾上腺皮质雄性激素的...
答: 治疗方式为口服生物素,通常每日给予10mg即足够消除与预防此病的所有临床表现,但视神经与听...
答: 此病属体染色体隐性遗传,基因位置在第三号染色体的长臂上(3q25)。在美国,其发生率约占出...
答: 有机酸分析显示3-hydroxyisovalericacid显著升高,通常3-methyl...
答: 严重的。( 麻烦设为好评,谢谢 )
答: 完全生物素酵素缺乏症(正常酵素活性的10%以下)症状通常出现在出生一星期至10岁间,整体平...