雾***
2016-09-28 00:06:20
遗传性易栓症（thrombophilia)是一组由于遗传/先天性基因缺陷所致的血栓性疾病。常见的主要有抗凝血酶(AT)、蛋白C(PC)、蛋白S(PS)缺陷症、因子V Leiden突变和高同型半胱氨酸血症（Hey)等，多表现为静脉栓塞（DVT/PE)，少数见可有动脉血栓。
(1)临床警示:临床50岁以下无原因的血栓患者、有...[展开]
遗传性易栓症（thrombophilia)是一组由于遗传/先天性基因缺陷所致的血栓性疾病。常见的主要有抗凝血酶(AT)、蛋白C(PC)、蛋白S(PS)缺陷症、因子V Leiden突变和高同型半胱氨酸血症（Hey)等，多表现为静脉栓塞（DVT/PE)，少数见可有动脉血栓。
(1)临床警示:临床50岁以下无原因的血栓患者、有家族史和反复发作血栓者、少见部位(脑静脉、上肢静脉、腹腔静脉等)血栓者、妊娠/产褥期血栓者、口服避孕药/雌激素治疗者、用抗凝药治疗过程中出现血栓者以及新生儿/婴幼儿暴发性紫癜/皮肤坏死者，应高度警惕遗传性易栓症，应做深入检测。
(2)表型诊断和基因诊断:对上述临床警示血栓患者，应选用AT活性（AT:A)/AT抗原(AT:Ag)、或 PC:A/PC:Ag、或 PS:A/PS:Ag、或 FVLeiden 突变和 Hey 测定，若发现其中一种的血浆水平减低（Hey水平升高），在排除获得性易栓症外，可初步疑诊为该抗凝因子缺陷症。
然后再进行相应抗凝因子的基因检测，以确定诊断。
按血栓所在的部位，进行相应的治疗，例如使用uFH/LMWH或华法林/其他口服抗凝药等。对于有遗传性血栓症而无临床VTE症状的患者，不建议用抗凝药物预防。
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