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2016-05-28 19:26:10
1996年发现的血色病（H需E)基因位于第6号染色体的 短臂，编码由343个氨基酸残基组成的血色病蛋白，H需E蛋 白主要分布于人体消化道上皮细胞，在十二指肠隐窝细胞中 分布最多，通过与转铁蛋白受体结合形成复合物抑制细胞对含铁转运蛋白摄取，而在控制小肠铁吸收的过程中起关键 作用。 H需E基因缺陷主要表现为G向A的错义突变（C2...[展开]
1996年发现的血色病（H需E)基因位于第6号染色体的 短臂，编码由343个氨基酸残基组成的血色病蛋白，H需E蛋 白主要分布于人体消化道上皮细胞，在十二指肠隐窝细胞中 分布最多，通过与转铁蛋白受体结合形成复合物抑制细胞对含铁转运蛋白摄取，而在控制小肠铁吸收的过程中起关键 作用。
H需E基因缺陷主要表现为G向A的错义突变（C282Y)， 导致H需E蛋白产物第282个氨基酸位点胱氨酸被酪氨酸 取代，H需E蛋白双硫键发生断裂，影响其与转铁蛋白受体的结合，对铁吸收的反馈抑制作用消失，引起肠道铁的过度吸收。
另一基因突变(H63D)表现为蛋白产物第63个氨基酸位点 组氨酸被天冬氨酸取代，其突变意义尚不明确。 第6号染色体两个等位基因均出现C282Y变异为纯合子 状态(C282Y/C282Y)，一条染色单体发生C282Y变异，另一条 为H63D变异为杂合子状态(C282Y/H63D)，患者中90%以上 被发现为C282Y/C282Y纯合子，C282Y/H63D杂合子约占 3%〜5%。
C282Y/C282Y对于表型HH的出现阳性预测值准确性很 高，60%以上的C282Y/C282Y个体可出现铁超负荷。影响 H需E基因外显率的非基因因素包括:生理和病理性失血、饮食中铁的摄入、饮酒。
尽管绝大多数有遗传性血色病家族史的北欧白人与H需E 基因变异有关，而在其他人群中，非H需E基因可能起重要 作用。 。[收起]
