小儿成骨不全是什么病？

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2016-01-21 16:31:17 举报

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匿名

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2016-01-21 16:31:17

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    病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。    目前多用Sillence（1979年）从遗传学角度对该病的分型：分型遗传生化预后巩膜第一型常染色体显性遗传Ⅰ型胶...[展开]

    病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。
    目前多用Sillence（1979年）从遗传学角度对该病的分型：分型遗传生化预后巩膜第一型常染色体显性遗传Ⅰ型胶原蛋白不足轻蓝巩膜第二型常染色体显性遗传Ⅰ型胶原蛋白结构异常致命蓝巩膜第三型常染色体隐形遗传Ⅰ型胶原蛋白的结构异常严重蓝巩膜第四型常染色体隐形遗传胶原纤维的前驱物α键过短轻正常。
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