梁***
2016-07-30 11:35:52
(1)血红蛋白H病
1)临床：轻度至中度慢性贫血，可有黄疸、肝脾大。
2)血液学：血象示小细胞低色素性贫血，网织红细胞计数 正常或增高，可见靶形红细胞。骨髓增生活跃，以红系为主。 红 细胞渗透脆性降低。
3)生化检查：血红蛋白电泳出现血红蛋白H区带。
4)遗传学：家族中可有血红蛋白H病患者，患者父母分别 为α+和αO基因携带者...[展开]
(1)血红蛋白H病
1)临床：轻度至中度慢性贫血，可有黄疸、肝脾大。
2)血液学：血象示小细胞低色素性贫血，网织红细胞计数 正常或增高，可见靶形红细胞。骨髓增生活跃，以红系为主。
红 细胞渗透脆性降低。
3)生化检查：血红蛋白电泳出现血红蛋白H区带。
4)遗传学：家族中可有血红蛋白H病患者，患者父母分别 为α+和αO基因携带者。
5)有条件应做α/β链合成速率比，基因分析，α/β珠蛋白 的肽链合成速度降低（0。
3 ~ 0。6)，基因类型分析为（-/-cα）、
(-/ααT) (-/αCsα）,有确诊价值Q
(2)(3地中海贫血
1)临床：同血红蛋白H病。
2)血液学：同血红蛋白H病。
3)生化检查：血红蛋白A2>3。
5%，血红蛋白F>2。0%。
4)遗传学：父母一方（或双方）为杂合子βP地中海贫血。
5)α与β肽链体外合成速度测定显示β/α比率降低，基因 分析确定P基因突变类型有确诊价值。[收起]
