海***
2016-05-17 19:18:02
⑴药物治疗:原则是“补其所缺、去其所余、对症处理”。根据治 疗的时机不同大致可分为产前、症前和现症治疗。如对有先天性非溶 血性黄疸II型胎儿的孕妇，分娩前服用苯巴比妥可防止患儿发病;对苯 丙酮尿症、半乳糖血症等可通过新生儿筛查在症状出现前作出准确诊 断并及时治疗;对婴儿痉挛症患儿补充维生素B6治疗等，都可收到良 好的治疗效果。 ...[展开]
⑴药物治疗:原则是“补其所缺、去其所余、对症处理”。根据治 疗的时机不同大致可分为产前、症前和现症治疗。如对有先天性非溶 血性黄疸II型胎儿的孕妇，分娩前服用苯巴比妥可防止患儿发病;对苯 丙酮尿症、半乳糖血症等可通过新生儿筛查在症状出现前作出准确诊 断并及时治疗;对婴儿痉挛症患儿补充维生素B6治疗等，都可收到良 好的治疗效果。
(2)饮食治疗:原则是“禁其所忌”。就是按照不同疾病制定不同 的食谱，严格限制与疾病发病相关物质的摄入量，如苯丙酮尿症通过配 制特殊的低或无苯丙氨酸奶粉可防止幼儿发病。
减少患者所忌物质的 吸收也很重要，如苯丙酮尿症口服苯丙氨酸氨基水解酶胶囊，将苯丙氨酸转化成苯丙烯酸，在食物吸收前选择性清除苯丙氨酸。
(3)手术治疗:当神经系统遗传性疾病已造成组织和器官明显损 伤，应用外科手术对病损器官进行切除、修补或替换，可有效地改善某 些遗传病的症状，减轻病痛。
如对肢体畸形者进行手术矫正，肝移植治 疗神经鞘磷脂贮积症等。
(4)基因治疗:是指应用基因工程技术来修复、更换或增补患者组 织细胞中的缺陷基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗目的，包括基因 修正和基因添加。
但临床应用还存在很多问题，如导入基因持续表达 的时间不长、效率不高、安全性和伦理问题等，尚未得到很好的解决。
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