神经系统遗传性疾病的常见症状体征包括哪些？

    神经系统遗传性疾病的常见症状体征包括：1) 共济失调：是遗传性共济失调的主要表现，通常慢性起病，双侧对称性，进行性加 重，躯干共济失调常较早出现；少数如发作性共济失调可急性起病。
  病变累及小脑或神经通 路、脊髓后索及后根、周围神经等。2) 肌萎缩：一般缓慢起病，逐渐进展，多呈双侧对称。  包括神经源性肌萎缩，由脊髓 前角病变如脊肌萎缩症或周围神经病变如腓骨肌萎缩症引起；以及肌源性肌萎缩，见于遗传 性肌病如进行性肌营养不良。
  假性肌肥大多见于肌源性肌萎缩，最常见于腓肠肌，三角肌、 舌肌及唇肌也可发生。3) 肌张力异常：①肌张力增高：强直性见于锥体外系疾病如肝豆状核变性、遗传性帕 金森病，痉挛性见于锥体系遗传病如痉挛性截瘫j②肌张力减低：可因脊髓前角病变如脊肌 萎缩症，也可由肌肉病变如进行性肌营养不良。
    ③肌张力障碍：表现持续性肌收缩引起不自 主运动如手足徐动、扭转痉挛、姿势异常，口面部异常表情等。④肌强直：受累骨骼肌收缩 后不易放松，连续收缩后可减轻，见于强直性肌营养不良、先天性肌强直、高血钾性周期性 麻痹等。
  4) 不自主运动：①震颤：特发性震颤为动作性，多有家族遗传史；肝豆状核变性出现 扑翼样震颤，小脑病变可见意向性震颤。  ②舞蹈样动作：见于亨廷顿病、舞蹈-棘红细胞增 多症及高氨酸血症等。
  ③肌张力障碍：如手足徐动、扭转痉挛及口面部不自主运动。④肌阵 挛：见于肌阵挛癫痫、Niemarm-Pick病、枫糖尿症等。⑤肌束颤动：见于家族性肌萎缩侧索 硬化、婴儿型脊肌萎缩症等。5) 瘫痪：①大脑皮质运动区及皮质脊髓束病变可发生上运动神经元瘫，见于痉挛性截 瘫。
    ②脊髓前角、周围神经受累出现下运动神经元瘫，见于腓骨肌萎缩症、脊肌萎缩症等。 ③肌肉病变出现肌病性瘫痪，见于进行性肌营养不良、先天性肌病、线粒体肌病等。6) 感觉异常：见于脊神经受累的遗传病，可呈袜套样分布，可仅有痛觉或痛温觉缺 失、仅有深感觉缺失或深浅感觉均受累，有些病例可出现自发痛。
    7) 语言障碍：可由于智能发育不全伴语言学习障碍，或因发音障碍，如脑瘫患儿的痉 挛性发音，小脑共济失调患者的爆破性构音障碍，锥体外系疾病患者的运动障碍性发音，咽 肌萎缩无力患者的弛缓性发音困难或无力性语言。
  8) 抽搐发作：常见于遗传代谢性疾病，可为特发性癫痫及
继发性癫痫
，表现全身性、 单纯部分性及复杂部分性发作。  大多数遗传性代谢病患者伴智能减退。
    9) 某些神经遗传病可见特征性症状体征，是诊断的重要依据，如角膜K-F环提示肝豆 状核变性，眼底黄斑区樱桃红斑可见于黑朦性痴呆，共济失调毛细血管扩张症可见眼结膜毛 细血管扩张，进行性肌阵挛性癫痫出现肌阵挛，结节性硬化症可见面部皮脂腺瘤，面肩肱型 肌营养不良、强直性肌营养不良、黏多糖沉积病的特殊面容等，白内障、颅骨狭小、脊柱 裂、四肢短小、弓形足等均有一定的诊断价值。[收起]