甲基丙二酸尿症是怎样引起的？

甲基丙二酸尿症是怎样引起的，临床表现如何？怎样治疗？[展开]

甲基丙二酸尿症是怎样引起的，临床表现如何？怎样治疗？[收起]

2017-01-29 10:02:42 举报

同步

匿名

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    甲基丙二酸尿症是有机酸代谢病中最常见的一种，起病于婴儿期，是因甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶的代谢发生障碍，致使甲基丙二酸在细胞内大量蓄积，对神经系统造成损害。根据代谢阻滞的部位和酶缺陷的不同，本病可根据治疗效果可分维生素12治疗有效和无效两种。
  这些患儿的临床表现多有呕吐、脱水、嗜睡、智力低下、体格发育滞后。  患儿抵抗力低下，常易患各种感染性疾病，而感染往往诱发酸中毒。本病的治疗原则是防止酸中毒发生，避免甲基丙二酸的蓄积。
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    甲基丙二酸尿症是有机酸代谢病中最常见的一种，起病于婴儿期，是因甲基丙二酰辅酶A转变为琥珀酰辅酶的代谢发生障碍，致使甲基丙二酸在细胞内大量蓄积，对神经系统造成损害。根据代谢阻滞的部位和酶缺陷的不同，本病可根据治疗效果可分维生素12治疗有效和无效两种。
  这些患儿的临床表现多有呕吐、脱水、嗜睡、智力低下、体格发育滞后。  患儿抵抗力低下，常易患各种感染性疾病，而感染往往诱发酸中毒。本病的治疗原则是防止酸中毒发生，避免甲基丙二酸的蓄积。
  治疗从两方面着手，第一是饮食治疗，低蛋白饮食；第二对于有效类型，即对维生素12依赖型，每日注射维生素12，剂量视个体情况而有所不同，但需长期应用，需请小儿神经科大夫诊治。  本病现已能产前诊断。
  母亲再怀孕时，必须做产前诊断，避免这类患儿再次出生。[收起]