关于亨廷顿舞蹈病

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遗传学上,高中理解程度[收起]

2006-11-11 21:27:25 举报

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        亨廷顿舞蹈病是一种基因突变导致的神经系统退行性疾病，具有遗传性。发病年龄通常在40岁左右，也有提早至20岁或晚至60岁发病的，其最初症状为动作笨拙，渐渐发展成不自主的舞蹈样动作，晚期可能发展为不能独立行走、构音障碍、吞咽困难，最后并发症死亡。
  1848年，曾经有一名叫康蒂克的英国妇女，两次婚姻先后生下13个子女，结果造成了432名后代成为亨廷顿舞蹈病的受害者。
    这一巨大的数字引起了人们对这个病的重视，试图找出解救.....[展开]

        亨廷顿舞蹈病是一种基因突变导致的神经系统退行性疾病，具有遗传性。发病年龄通常在40岁左右，也有提早至20岁或晚至60岁发病的，其最初症状为动作笨拙，渐渐发展成不自主的舞蹈样动作，晚期可能发展为不能独立行走、构音障碍、吞咽困难，最后并发症死亡。
  1848年，曾经有一名叫康蒂克的英国妇女，两次婚姻先后生下13个子女，结果造成了432名后代成为亨廷顿舞蹈病的受害者。
    这一巨大的数字引起了人们对这个病的重视，试图找出解救办法，但到目前为止，尚无有效的治疗方法，临床上只能给予对症治疗，控制或减轻患者不随意舞蹈样动作、精神障碍和痴呆等症状，从而减轻病人痛苦。[收起]

2006-11-12 08:15:18 0 评论

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2006-11-12 08:50:19

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    与亨廷顿舞蹈病相关的严重神经退行性变可能是由于分子突变阻碍了细胞间营养的传递而引起的。Emory医学院研究发现亨廷顿蛋白抑制了亨廷顿相关蛋白1（HAP1...[展开]

    与亨廷顿舞蹈病相关的严重神经退行性变可能是由于分子突变阻碍了细胞间营养的传递而引起的。Emory医学院研究发现亨廷顿蛋白抑制了亨廷顿相关蛋白1（HAP1）向神经元或轴突提供营养。
  缺乏这些营养，导致轴突不能生长，成熟神经元退化。 

　　在超过125年以前，亨廷顿舞蹈病被人类第一次所认识，它常常阻碍语言、运动、逻辑推理及记忆能力。  异常的亨廷顿基因及遗传不当的结果是可能引起1／10000的发病率。
  目前尽管针对疾病的症状有了一些相应的药物治疗，但是科学家们仍然不能阻止此疾病的进展。 

　　尽管如此，Emory的科学家还是在寻找治愈方法的研究中一直努力潜行。Emory医学院人类遗传学博士李小江在神经科学杂志5月份31期上介绍了最近十几年有关亨廷顿舞蹈病的研究进展。
     

　　Emory医学院神经科学的博士生Juan Rong是本文的第一作者。而通讯作者李博士在1995年做博士后时就首次发现了HAP1蛋白。在早前的文章里，他就证实了HAP1对维持下丘脑控制进食及其他机体运动等正常功能的重要性。
  本年的早些时候，李博士的研究小组在自然医学杂志上发表了有关HAP1在胰岛素和下丘脑之间所起的关联作用。   

　　李博士说：“该蛋白非常重要，当动物出生后没有HAP1它就会死亡。
  很明显，它对脑部神经元的分化和存活是必不可少的”。 

　　在最新的论文里，李博士、Ms。 Rong和他们的同事们使用细胞模型显示了在处于生长中的轴突中HAP1与转运蛋白的正常联系，包括生长因子受体酪氨酸激酶(TrkA)。
    HAP1保护 TrkA免受降解，确保轴突持续生长。这种运输功能通过HAP1蛋白结合磷酸盐和氧来实现，此过程称为磷酸化。 

　　可是，当亨廷顿发生突变，Emory研究人员发现这种疾病蛋白阻止HAP1执行运输功能。
  HAP1就不能阻止TrkA的降解。而TrkA数量不足就不能维持神经末稍的正常功能。   

　　既然通过细胞模型发现了HAP1作为运输者在神经功能方面扮演着决定性的角色，它将协助科学家继续去寻找治愈亨廷顿舞蹈病的方法。
  

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