目前国内对遗传性球形红细胞增多症的诊断标准是：(1) 有阳性家族史，患者外周血涂片中可见到失去正 常双凹盘形呈球形的红细胞，其数量>10%、伴红细胞渗 透脆性增加或红细胞膜蛋白电泳异常可证实。
(2) 上述条件中没有阳性家族史的，需要排除免疫性 溶血性贫血、不稳定血红蛋白病等原因所致的球形红细胞 增多的疾病后方可诊断。(3) 若有阳性家族史，但外周血涂片中球形红细胞数 <5%，需做其他检查，如红细胞渗透脆性试验、酸化甘 油溶解试验及扫描电镜观察等加以证实。
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