遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性疾病。典型的幼年发病，可出现贫血、黄疸、脾大等;溶血加重时，可出现发热、呕吐、全身不适等。(1) 红 细 胞 （ R B C ) 等检测： R B C 计数和血红蛋白（ H b ) 减少，可呈轻、中度或重度贫血;网织红细胞（ R C ) 增多，为 5 % 〜2 0 % ; 血涂片镜检，红细胞呈小球形，数量 大 多 在 1 0 % 以上。 ( 2) 红细胞渗透脆性试验:本症多于0。50.....[展开]
遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性疾病。典型的幼年发病，可出现贫血、黄疸、脾大等;溶血加重时，可出现发热、呕吐、全身不适等。(1) 红 细 胞 （ R B C ) 等检测： R B C 计数和血红蛋白（ H b ) 减少，可呈轻、中度或重度贫血;网织红细胞（ R C ) 增多，为 5 % 〜2 0 % ; 血涂片镜检，红细胞呈小球形，数量 大 多 在 1 0 % 以上。 ( 2) 红细胞渗透脆性试验:本症多于0。50%〜0。75%开始溶血,0。40%完全溶血,脆性明显增加，为确诊本病的主要方法。(3) 红细胞自溶试验：4 8 小时后，溶 血 度 达 10 % 〜50 % (正 常 为 5 % ) 。 (4 ) 酸化甘油溶血试验（ A G L T 50) :为阳性（150秒以内),为诊断本病的敏感方法。[收起]
