俄***
2017-01-16 17:23:01
许多病人很奇怪,我都已经是成年人了才发病,为什么也是遗传病呢?得了遗传病不一定刚出生就表现出来,有些遗传病是随着身体发育到某一阶段时才会表现出来的。有些遗传病一出生便可以诊断,如肢体异常、面部异常、腹壁重要器官异常等,如先天愚型、猫叫综合征、先天丨生心脏病、多指(趾)、成骨发育不 全、小头畸形等。 有些出生后不久很快便可诊断...[展开]
许多病人很奇怪,我都已经是成年人了才发病,为什么也是遗传病呢?得了遗传病不一定刚出生就表现出来,有些遗传病是随着身体发育到某一阶段时才会表现出来的。有些遗传病一出生便可以诊断,如肢体异常、面部异常、腹壁重要器官异常等,如先天愚型、猫叫综合征、先天丨生心脏病、多指(趾)、成骨发育不 全、小头畸形等。
有些出生后不久很快便可诊断,如先天耳聋、先天无眼球。 还有些遗传病是对外界事物有了认识能力时才被发现。红绿色盲这种遗传病,只有当孩子发育到能够识别颜色时才可以诊断。有的遗传病要到性发育期才会被发现,如由性染色体异常导致的性腺不发育或发育迟缓,出生时并未发现有异常表现,但随着生长、发育,往往到青春期时,第二性征不显现,女性乳房不发育,没有月经;男性不出现喉结, 出现睾丸小,无精子。
有的染色体结构异常携带者虽然性发育很正常,但不能生育或生育困难。还有很多遗传病是在少年或儿童时期才会出现症状,如进行性肌营养不良症和遗传性癫痫症,多囊肾大多在中老年后发现,马凡氏综合征多是在剧 烈运动猝死后才被诊断。
病人在就诊时应向医生提供尽可能详细的家族背景,患病历史资料十分重要。 特别是遗传病,一出生往往不容易很快作出诊断,常常是对症治疗, 如果有了全面的对病史的了解,就可以大大节省重复检查的费用和时间,还 有利于医生作出正确判断。
[收起]