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2016-08-27 17:15:38
Gorlin综合征亦称基底细胞痣综合征或痣样基底细胞癌综合 征。主要表现为皮肤、骨骼、神经系统等多种器官的发育异常， 同时也易发生良性及恶性肿瘤，如基底细胞癌和中枢神经系统髓 母细胞瘤等。 Gorlin综合征患者对离子射线包括阳光照射十分敏 感，也易诱发癌变。 一般诊断年龄在10〜20岁，所发生的多发 肿瘤中，基底细胞癌最常...[展开]
Gorlin综合征亦称基底细胞痣综合征或痣样基底细胞癌综合 征。主要表现为皮肤、骨骼、神经系统等多种器官的发育异常， 同时也易发生良性及恶性肿瘤，如基底细胞癌和中枢神经系统髓 母细胞瘤等。
Gorlin综合征患者对离子射线包括阳光照射十分敏 感，也易诱发癌变。 一般诊断年龄在10〜20岁，所发生的多发 肿瘤中，基底细胞癌最常见，引起早期死亡的主要原因是髓母细 胞瘤。
诊断标准：①主要诊断标准：20岁以前出现多2个皮肤基底 细胞癌；腭部出现牙源性角化囊肿；>3个掌跖面的皮肤凹损； 大脑镰有双片钙化；肋骨分叉、融合或呈“八”字形肋骨；一 级家属中有诊断明确的Gorlin综合征患者；②次要诊断标准：巨 颅畸形，先天畸形（唇裂、腭裂、额隆起、粗糙面容、五官距 离过远），先天性翼状肩胛骨畸形，胸骨畸形，并指（趾）畸形 等骨骼的其他异常；影像学异常如蝶鞍桥连、椎骨等异常（半 脊椎或椎体融合扩大、手足形状缺陷或手足出现火焰形透光）， 卵巢纤维瘤，髓母细胞瘤。
当患者临床表现符合两项主要诊断标准，或一项主要诊断及两项次要标准时可明确诊断为Gorlin综合 征。在儿童期，上述诊断标准并不都有所表现。[收起]
