假性醛固酮减少症 的病例分析有哪些？

    肾素与紧张素病例：患儿，男，5个月。反复腹泻、呕吐4个月入院。患儿生后即反复腹泻，8～10次／日，有时伴有呕吐，无发热、抽搐等伴随症状，补液后能好转。入院前1个月，不明原因再次腹泻、呕吐，遂住院治疗。
  患儿系足月剖宫产儿，无窒息史，混合喂养，3个月会抬头及笑。父母体健，非近亲婚配。  查体：体重5kg，身长64cm，头围40cm，胸围40cm，血压12／7kPa，体温37℃，呼吸30次／分，脉搏110次／分。
  神志清，营养发育差，轻度脱水貌，无皮肤色素增生，心、肺无异常，腹平软，四肢肌力正常，外生殖器无畸形。实验室检查：血、尿、粪常规及肝肾功能正常，大便培养无异常。  血钠107mmol／L，血钾5。
  6mmol／L，血氯82mmol／L，二氧化碳结合力（CO2CP）13mmol／L，皮质醇节律（Cor）上午8时210nmol／L，下午4时174nmol／L，促肾上腺皮质激素节律（ACTH）上午8时14。
  65pmol／L，下午4时9。  97pmol／L。血管紧张素Ⅱ（ATⅡ）（卧位）875。58ng／L，肾素（PRA）（卧位）＞1。67ng·L－1。S－1，醛固酮（ALD）（卧位）1248。
  16pmol／L，血17-羟孕酮正常。B超示双肾上腺未见异常，头颅及腹部CT示垂体及肾上腺正常。入院后反复予3％氯化钠及生理盐水治疗，血钠升至117～127mmol／L，血钾4。  6～6。
  5mmol／L，CO2CP升至14mmol/L,后又予口服氯化钠4g/日，碳酸氢钠0。25g/日，并限钾及补钙，患儿血钠升至135mmol／L，血钾降至5。0mmol／L，CO2CP升至19。
  3mmol／L，吐、泻症状消失。复查血ALD、PRA、ATⅡ仍高于正常，ACTH、Cor均正常。  确诊为假性低醛固酮症。分析：假性低醛固酮症为常染色体遗传病，较罕见。其中肾小管、唾液腺、结肠粘膜对ALD不反应型为常染色体隐性遗传，单纯肾脏不反应型为显性遗传。
  临床表现有：肾丢失钠、血容量减少、高钾血症，给醛固酮不能纠正低钠，给食盐可能维持生命。此症血浆ALD、PRA、ATⅡ均增高，但肾小管或唾液腺、结肠粘膜对盐皮质素产生抵抗，其机制可能是缺乏受体所致，或盐皮质受体后功能障碍造成远端肾单位的三种ALD依赖功能均对ALD抵抗。
    该病例特点符合假性低醛固酮症，补充氯化钠后症状改善，且可除外失盐性肾炎、小管酸中毒Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型及其他亚型，也可除外Bartter氏综合征及先天性肾上腺皮质增生症，诊断明确。
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