转发性尿钙增多症是什么?
特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病,主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关,该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症,小分子蛋白尿和肾功能不全。
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