希佩尔·林道综合征是什么？

    简介希佩尔·林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征），或译为希佩尔·林道病，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。
  其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25。  3的VHL抑癌基因发生突变所致。希佩尔·林道综合征还有其他不常见的命名，包括：视网膜血管瘤，囊肿性视网膜血管瘤（小脑及视网膜内血管瘤样囊肿形成），家族性小脑-视网膜血管瘤，小脑视网膜血管母细胞瘤，视网膜小脑血管瘤。
  临床表现及症状表现及症状VHL的临床表现和症状包括血管瘤、血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌，胰腺囊肿（胰腺浆液性囊腺瘤）以及咖啡牛奶斑。  37。2%的VHL患者表现为血管瘤，且通常累及视网膜，由此产生的失明十分常见。
  其他脏器也会受累，由此带来的中风、心脏病、心血管疾病也相当多见。遗传学观点希佩尔·林道综合征是因位于3号染色体短臂（3P25-26）的VHL抑癌基因突变所致。VHL综合征是常染色体显性遗传模式VHL综合征是常染色体显性遗传模式只是一个等位基因上的VHL基因突变，那么细胞内仍能产生有功能的VHL蛋白，肿瘤也不会发生。
    因为疾病的产生需要两个等位基因同时突变，所以第二个等位基因必需在体内至少一个细胞内发生突变，这就是所谓的二次突变假说。如果第二个等位基因发生突变，细胞就失去了可以产生功能性VHL蛋白的基因。
  VHL蛋白的丢失会导致有肿瘤特性的希佩尔- 林道综合征的发生。遗传性VHL基因突变占到了80%。  而大约20%的病例，是由于基因在生殖细胞（卵子或精子）形成时或在胎儿生长早期发生新的突变所致，这种情况非常罕见，因为在一个细胞中，原先均正常的两个等位基因同时发生突变的概率很低。
  无论是新的突变还是遗传性突变，前面提及的第二次突变对于肿瘤的发生是不可缺的。疾病的发病年龄、对器官的影响和病变程度在不同患者中差别很大。  这提示了第二次突变可发生在不同类型的细胞中，且发生在人生的不同阶段。
  治疗如今没有方法可以逆转患者VHL基因的突变。尽管如此，早期识别VHL综合征特征性的临床表现并进行治疗，这能从本质上减少并发症的发生并提高患者的生活质量。[收起]