林***
2015-12-04 21:09:34
所有型MSUD均为常染色体隐性遗传疾病。相关酶不同亚基上的缺陷可以解释该病在不同家族中临床和生化表现上丰富的多样性。经典型患者可能存在E1α，E1β。或E2亚基缺陷。E1α的编码基因位于第19染色体上，E2基因位于第1染色体上。 轻型和间歇型可能为2个不同等位基因突变的“双杂合体”。测定白细胞及纤维原细胞中的酶活性，使诊断杂合体...[展开]
所有型MSUD均为常染色体隐性遗传疾病。相关酶不同亚基上的缺陷可以解释该病在不同家族中临床和生化表现上丰富的多样性。经典型患者可能存在E1α，E1β。或E2亚基缺陷。E1α的编码基因位于第19染色体上，E2基因位于第1染色体上。
轻型和间歇型可能为2个不同等位基因突变的“双杂合体”。测定白细胞及纤维原细胞中的酶活性，使诊断杂合体和染病胎儿成为可能。发病率在美国大约为1/20万；然而，在Mennonite教徒中经典型更为常见。[收起]
