什么是苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常病。人吃进去的食物要变成为身体可以利用的小分子,需要成千上万的酶来参与。食物里含有苯丙氨酸,如果肝脏缺乏让苯丙氨酸代谢的酶,它就会堆积并从一些非正常的途径代谢,血里的苯丙氨酸和其他代谢物浓度就会很高,尿里会排出很多苯丙酮酸,所以叫苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传的。
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