什么叫性联遗传?其症状是什么？
性联遗传性联遗传的发现经常以饲养大量果蝇从事遗传实验的莫根,其次在鉴定其表型特徵的时候,突然意外地发现了一只白眼果蝇,而非一般的红眼,因而引发了他对这种变异的研究兴趣。接着他做了以下的实验:他拿这只雄性白眼果蝇与一只正常的红眼雌蝇交配,所生的F1全为红眼果蝇。 按孟德尔的观点,白眼基因对红眼基因是隐性。再使F1自交,那你预期得到的F2性状比例为何Ans红眼果蝇:白眼果蝇=:但是,莫根的实验结果却有更进一步的发现…他在所生的F2中,发现有3/4的红眼果蝇,1/4的白眼果蝇。 这与孟德尔一对性状遗传的结果相符,原不足为奇,但是令人感到诧异和值得注意的现象,乃为这些白眼果蝇何以都是雄性对於此...全部
性联遗传性联遗传的发现经常以饲养大量果蝇从事遗传实验的莫根,其次在鉴定其表型特徵的时候,突然意外地发现了一只白眼果蝇,而非一般的红眼,因而引发了他对这种变异的研究兴趣。接着他做了以下的实验:他拿这只雄性白眼果蝇与一只正常的红眼雌蝇交配,所生的F1全为红眼果蝇。
按孟德尔的观点,白眼基因对红眼基因是隐性。再使F1自交,那你预期得到的F2性状比例为何Ans红眼果蝇:白眼果蝇=:但是,莫根的实验结果却有更进一步的发现…他在所生的F2中,发现有3/4的红眼果蝇,1/4的白眼果蝇。
这与孟德尔一对性状遗传的结果相符,原不足为奇,但是令人感到诧异和值得注意的现象,乃为这些白眼果蝇何以都是雄性对於此类身体上的某些性别在遗传上与性别发生直接关连的现象,即称为性联遗传。对白眼果蝇性联遗传的正确解释,是认为白眼基因位於X染色体上,而Y染色体上并无其对偶基因,所以在缺乏对抗的情形下,此一隐性基因所代表的性状就会单独表现於雄体。
雌果蝇要获得两个白眼基因(隐性)雄果蝇只要获得一个白眼基因才会呈现白眼性状,机率较低。就会出现白眼性状。性联遗传并非仅见於果蝇,其他很多生物,包括人类在内,也常发生性联遗传的现象,人类的色盲和血友病就是性联遗传的著例。
这两种遗传病的致病基因皆属隐性,亦如同上述果蝇白眼基因的情况一样,因Y染色体上缺乏其对偶基因,放在男性只要其来自母方的X染色体携有致病的一个隐性基因,就可表现病徵。所以,男子的色盲或血友病皆直接由母亲遗传而来。
性联遗传相关的疾病—(1)蚕豆症蚕豆症是一种因遗传而使体内缺乏某种酵素〈G-6PD〉所导致的特殊体质,因为是性联遗传,所以男性患者远多於女性。而所谓的性联遗传是指,由性染色体〈大多为X染色体〉上的基因所遗传的特质,其特质的出现与性别有关。
如果遗传缺陷来自X染色体,这些特质会在男孩身上显现,而女孩只有同时父母双方遗传到有两个缺陷的X染色体时,这些特质才会表现出来。这种体质终身不会改变,平时也没有任何的症状,只有在吃到如蚕豆等含有强氧化性物质时,才会发生急性溶血。
一般而言,发病者多为男童。其实,有蚕豆症的成人也会发生溶血,只是成人的血量较孩童多,相对的溶血量就较小,因此不论是自觉或临床上都没有症状。国人具有蚕豆症体质者高达3~4%,因为蚕豆症是国人最常见的遗传疾病之一,又会造成可怕的後果,因此被政府列入新生儿筛检的项目,希望能早期诊断,早期预防。
蚕豆症并不是只有吃蚕豆才会引发急性溶血,其他如:臭丸〈樟脑丸,含苯成分〉,蚕豆或蚕豆制成的糕饼点心,紫药水〈含龙胆紫〉及某些药物也会引发急性溶血,因此蚕豆症患者看病时一定要告知医师。另外一般常用的退烧药,如阿斯匹灵,温克痛及磺胺类消炎药等都会引起急性溶血,因此不可自行买成药吃,同时避免打退烧针,以免造成不幸。
性联遗传相关的疾病—(2)血友病在西元前四世纪左右的犹太法典中,有如下的条文规定,婴儿领到割礼之後,由於出血而死亡时,其母亲所生育的所有男孩,必须免除割礼,以及母亲的姐妹所生育的男孩,也同样必须免除割礼。
但是,母亲兄弟所生育的男孩,及以父亲的堂兄弟姐妹就不须被限制於这些条文之中。我们由这些条文中不难暸解。在两千年以前,人们就已经知道血友病遗传的情形了。血友病是一种缺乏凝血因子而引起的疾病。在正常情形下,血液中的13种凝血因子会帮助血液凝固。
通常人们所称的血友病是A型血友病-缺乏第8凝血因子而引起的,具有遗传性,患者以男性为主。此病几乎只影响男性,因为它的基因在X染色体上。血友病的特徵是伤口流血时凝固非常缓慢;自发性的出血较少见,通常是由创伤或外科手术引发的。
关节上的小创伤会引起关节出血,病有畸形的现象(关节血肿)。瘀斑流血情形严重时,会导致休克。尿液和粪便中也时常含有血液。血友病患者大量出血时,必须先给予输血,然後才是注射病患所缺乏的凝血因子。凝血因子可经由静脉注射,也可借助於输血方式供给;但最有效的方法是预防出血的发生(不从事运动或危险的职业)。
提起血友病就令人联想到俄国阿列库歇皇太子的事情。而这种联想又会牵系到皇太子的姐姐阿娜丝达夏皇女。阿列库歇是血友病患者,他的病症是由英国的维多利亚女王所遗传。在维多利亚女王的子孙当中,至少出现了十一个血友病患者,这些人都是英国,西班牙,德国等欧洲各国的王室,以及贵族公子们。
阿列库歇的母亲也市维多利亚女王的孙女。第一次世界大战末期,罗马诺夫王朝最後的皇帝,尼可拉二室,全家族被红军所杀害。第四皇女的阿娜丝达夏屍体,也同时被卡车运到山林中烧毁。此後两年,柏林郊外有一位年轻的姑娘企图投水自尽,後来被人救起,经证实她是阿娜丝达夏。
如果这句话是真的,她便是俄国皇族中唯一的生还者,甚至可以继承钜额的遗产。当时,为了判断她是否真为俄国皇女,测验了她的记忆,让她辨认亲族,以及过去家中的仆人,并且,运用骨相学的方式,对照幼年时代的照片等,只可惜在未得结论之前,她就过世了,此事就成了永远之谜。
其实这再现代来说一点都不难,因为她的弟弟阿列库歇是血友病患者,若其患血友病(可能性非常小,在四千位女性之中,只有一个病例)或带有血友病的遗传因子,则可判定她是阿娜丝达夏的可能性非常大。性联遗传相关的疾病—(3)裘馨氏肌肉萎缩症裘馨氏肌肉萎缩症是一种常见的X染色体性联遗传隐性疾病。
早在十九世纪中叶就有几位欧洲学者注意到这种疾病有家族遗传的倾向;病患大多为男童,遗传自外表健康的母亲;母系的男性亲属中常有类似的患者。後代的学者为了纪念贡献心力研究此病的一位法国医师,而将此症命名为裘馨氏肌肉萎缩症;中国大陆称呼此症为杜氏肌肉萎缩症。
全球各民族皆有此症发生。从流行病学的资料看来,平均大约每五千位男婴中有一位病患。每年台湾若以出生30万新生儿计算,则大约有30例左右的新个案。虽然早在一百多年前即有学者描述此种病症,不过其致病的原因一直是个谜。
直到最近几年来,由於分子生物学以及其他相关医学科技的进步,此症才逐渐卸下其神秘的面纱。目前我们知道引起此症的基因(简称DMD基因)很长而且构造非常复杂。此基因位於X染色体的短臂,可以制造出多种类似的蛋白质,其中最多量的是一种跟肌肉细胞膜有关的蛋白质dystrophin。
每一条X染色体上有一个DMD基因;因此女性的每个细胞有二个DMD基因,而男性则只有一个基因。由於DMD的基因相当庞大,只要在基因上面任何重要的地方发生问题就可致病,因此本症的突变型很多,没有血统相关的家庭,其DMD基因突变往往不相同。
目前的资料显示约有半数以上的患童其DMD基因中有一段缺失不见,无法制造正常的dystrophin而造成肌肉萎缩,其他的个案虽然没有大段的基因缺失,但因为突变使得dystrophin基因丧失功能,造成肌肉萎缩。
DMD的基因产物除了在细胞内也可以在大脑内找到,因此可能跟智力发展有关。事实上少数DMD的病人有智力缺损的情形。因为本症是X染色体性联遗传,所以男性只要其DMD基因异常就一定会致病;而女性如只有一个基因异常,通常不会发病,只是一位带因者。
带因的女性在生育时会将其异常基因传到子代,产下罹病的男孩和带因的女孩。根据很多资料显示,大约有三分之一的病童其母亲本人并非带因者。何以母亲本人虽非带因者但却生下异常的小孩原因跟DMD基因很大而容易产生突变有关。
突变可能发生在卵子成熟的过程中或者在卵子受精後不久。这类突变根本没有方法可以预防,幸好其机会大多只有万分之一而已。1987年DMD的基因被发现,随後不久dystrophin也被找到。虽然目前裘馨氏肌肉萎缩症还没有真正有效的治疗药物,但是随著DMD基因以及其相关的蛋白质现形後,我们希望不久的将来有比较根本的治疗方法。
性联遗传相关的疾病—(4)慢性肉芽肿。收起
