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2016-10-25 21:36:17
进行性肌营养不良症（progressive
muscular dystrophy, PMD)是一组原发于肌肉组织的变 性病，与遗传因素有关，大多有家族史。以进行性加重的肌肉萎缩和无力为临床特点。 根据 遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后，可分为不同的临床类型：
(1) 假肥大型肌营养不良症（Duchenne mu...[展开]
进行性肌营养不良症（progressive
muscular dystrophy, PMD)是一组原发于肌肉组织的变 性病，与遗传因素有关，大多有家族史。以进行性加重的肌肉萎缩和无力为临床特点。
根据 遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后，可分为不同的临床类型：
(1) 假肥大型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD) 假肥大型肌营养不 良症（Duchenne型）由Duchenne (1868年）首先描述，是与遗传有关的慢性进行性肌肉变性
病，也是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病。
发病率约为1/3 500活男婴，女性为基因携 带者，所生男孩约50%发病，女孩患病者罕见。其临床表现为：
1) 患儿均为男性，多在儿童期发病。
2) 起病隐袭，首发症状为骨盆带肌肉无力，肌张力减低，表现走路缓慢，容易跌倒。
由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立困难，进而腰椎前凸。 因盆带肌无力而走路时
向两侧摇摆，可呈典型鸭步。由仰卧站立时由于腹肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧 位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能直立，称为Gower征，为本病的特征
性表现。
肩胛带肌肉也同时受累，举臂无力，因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘， 使肩胛游离呈翼状支于背部，称为翼状肩胛，当双臂前推时尤为明显。
3) 随症状加重，四肢近端出现肌肉萎缩，约90%患儿同时伴有腓肠肌假性肥大，系萎 缩的肌纤维周围被脂肪和结缔组织所充填，故肌腹体积增大而肌力减弱，但触之坚硬，肌肉
假肥大尚可见于臀肌、三角肌和冈下肌等。
4) 多数患儿伴有心肌损害。
5) 随病情进展，一般在15岁以前即不能独立行走而被迫卧床。 晚期可累及肢体近端肌 肉和面肌等，甚至可出现肌肉挛缩和骨骼变形，智能也逐渐衰退。
多在25〜30岁之前死于
呼吸道感染、心力衰竭和消耗性疾病。
6) 本型的病情是进行性肌营养不良症中最严重的，其严重程度与患儿家族中遗传代数 成反比，即家族中受累代数越多，病情越轻，最重的是散发病例，预后不良。
7) 肌电图检查为典型的肌原性损害，血清CPK、LDH、GOT、GPT和醛缩酶等可增高。 尿中肌酸增加，肌酐减少。
(2) Becker 假肥大型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD) Becker 假肥大型 由Becker (1957年）首先报告。
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