强直性肌营养不良的分类及临床表现是怎样的？

    强直性肌营养不良是一种以肌无力和肌强直为主要特征的常染色体显性遗传的多系统疾病，是第二位常见的肌营养不良。（1）分类：包括DM1型和DM2型。DM1患病率约为1：7400，由位于染色体19ql3。
  3上编码DM蛋白激酶基因的内含子突变导致三核苷酸重复序列不稳定扩增所致。  DM2相对罕见，由位于3ql3。3-q24的锌指蛋白9基因1号内含子中CCTG重复扩增引起。（2）临床表现：1） 强直性肌营养不良1型（DM1）：多在20~40岁起病，也有先天性或老年发病者，男性多见，起病隐袭，缓慢进展，多有家族史。
  面肌无力出现在睡眠表情松弛和张口时，闭眼时睫毛外露，呈肌病面容；颞肌受累可见“板状斧”样瘦长脸型；胸锁乳突肌受累出现颈部瘦长，屈颈力弱；四肢远端肌受累表现前臂和手部小肌肉萎缩，导致伸指、伸腕和握拳力弱，足下垂和足趾背伸差，疾病后期可累及四肢近端肌。
    肌强直一般在5~25岁开始出现，叩击和肌肉收缩时可诱发，主要累及上肢远端肌、面肌和舌肌，令患者持续握拳不能立即松手，用力闭眼后不能立即睁眼；叩击鱼际肌、舌肌和腕伸肌可见肌腹呈持续收缩形成肌球，持续数秒后恢复原状，如肌萎缩明显可掩盖肌强直症状。
  本病常见其他系统受累，如心脏传导系统异常及心肌病、白内障、秃顶、糖尿病、女性月经不调、男性睾丸萎缩及阳痿、不孕等，少数患者伴智力低下。  CK水平正常或轻度升高；肌电图可见肌强直电位。
  肌肉活检可见肌纤维肥大和萎缩，大量核内移现象，可见肌质块和环状肌纤维，起病早期病变不明显。2） 强直性肌营养不良2型（DM2）：又称为近端型强直性肌营养不良。发病年龄8~60岁，缓慢进展，以下肢近端肌无力为主，上肢远端及面肌无力罕见；可见腓肠肌肥大，半数患者出现肌痛，与运动及温度变化有关。
    肌强直可不对称，叩击和运动可诱发，温暖可能加重。白内障出现于20岁以上的所有患者，少数患者出现心律失常、糖尿病及听力下降。[收起]