是否苯丙铜尿症

小孩今年5岁半，尿液从小就有一股异味，不同于一般尿味，检查尿常规，血常规及...[展开]

小孩今年5岁半，尿液从小就有一股异味，不同于一般尿味，检查尿常规，血常规及微量元素，都没问题，但是从小到现在尿味就是很难闻。小孩头发很黑，眼睛也很黑，医生一直排除笨丙铜尿症。笨丙铜尿症，该做哪些检查。如果不是笨丙铜尿症，还应做哪些检查？[收起]

2018-04-05 03:49:24 举报

同步

匿名

好评回答

        本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。
    （一）新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。
  其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。  当苯丙氨酸含量＞0。24mmol/L（4mg/dl），亦即两倍于正常参考值时，便.....[展开]

        本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。
    （一）新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。
  其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。  当苯丙氨酸含量＞0。24mmol/L（4mg/dl），亦即两倍于正常参考值时，便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
  通常，患儿血浆苯丙氨酸可高达 1。2mmol／L（20mg／dl）以上。
   （二）尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。  由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。
  
   （三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。
   （四）尿蝶呤分析 应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6－PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。
    
   （五）酶学诊断PAH仅存在于肝细胞中，因而它的活性检测比较困难。其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
   （六）DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。
  但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。  
    该小孩头发很黑，眼睛也很黑，应该不会是该病。因为该病患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽是会变浅的。
  [收起]