高铁血红蛋白血症分为2型：I型又称单纯红细胞型，患儿 自出生后即有发绀；Ⅱ型又称全身型，患者全身各种细胞都缺 细胞色素b5还原酶的活性，包括膜结合型及可溶性型，约10%的此型细胞色素b5还原酶异常与脂肪酸的破坏和延伸、胆固醇 的合成及某些药物的代谢有关。
高铁血红蛋白血症I型患儿自出生后即有发绀，一般无症状，而少数患儿感觉心悸气短，甚至更明显的呼吸困难也能胜 任一般体力劳动，有些患儿除红细胞外，同时伴有白细胞血小 板及成纤维细胞中细胞色素b5还原酶活性的降低。
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