半乳糖血症怎么定义?[展开]
为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合症。半 乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半 乳糖血症。半乳糖血症为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾 病。杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的 1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。
控制上述3种酶的基因位点 现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第 17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。 半乳糖血 症在男、女中都可发病,男性多于女性,近亲结婚者小儿患病 率较.....[展开]
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