答: 原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneratio of the retina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。 部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。 视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性,患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现,随时间发展,可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中,可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。 通过检眼镜检查,医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。 【治疗措施】 文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针炙等方法,或可避免视功能迅速恶化。 1、遮光眼镜片之选用 强光可加速视细胞外节变性,所以必须戴用遮光眼镜。镜片的颜色从理论上说,应采用与视红同色调的红紫色,但有碍美容用灰色,阴天或室内用0~1号;晴天或强光下用2~3号灰色镜片。深黑色墨镜并不相宜。绿色镜片禁用。 2、避免精神和肉体的过度紧张 过度紧张时体液内儿茶酚胺(catecholamine)增加,脉络膜血管因此收缩而处于低氧(hypoxia)状态,使视细胞变性加剧。我国传统的气功(静功),能以自己的意志高速大脑皮层及机体各器官的活动,如持之以恒,对防止本病视功能迅速恶化方面可能有益。 【病因学】 本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。 关于发病机制,近20~30年中,有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生,主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退,致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前还不清楚。可能与基因异常,某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面,近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面,同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述,本病可能存在着多种不同的发病机理。 【病理改变】 临床得到的标本均为晚期病例。光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层、特别杆细胞的进行性退变,继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩,伴发神经胶质增生。色素上皮层也发生变性和增生,可见色素脱失或积聚,并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚,甚至管腔完全闭塞。脉络膜血管可有不同程度硬化,毛细血管完全或部分消失。视神经可完全萎缩,视肋上常有神经胶质增生,形成膜块,与视网膜内的胶质膜相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色,一般认为与此有关。 【临床表现】 1、症状与功能改变 ⑴夜盲:为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。 ⑵暗适应检查:早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终未阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。 ⑶视野与中心视力:早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,终于完全失明。 ⑷视觉电生理:ERG无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。 ⑸色觉:多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常。典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少。 2、眼底检查所见 本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常。俟后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有: 1)视网膜色素沉着:始于赤道部,色素呈有突的小点,继而增多变大,呈骨细胞样,有时呈不规则的线条状,围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近,特别多见于静脉的前面,可遮盖部分血管,或沿血管分布,于血管分支处更为密集。以后,色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展,最后布满整个眼底。在此同时,视网膜色素上皮层色素脱失,暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化,呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰,有时偶见少数点状或线状混浊。 2)视网膜血管改变:血管一致性狭窄,随病程进展而加重,尤以动脉为显著。在晚期,动脉成细线状,于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失,但不变从白线,亦无白鞘包绕。 3)荧光血管眼底造影所见:背景荧光大片无荧光区,提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞,有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。 3、特殊临床类型 ⑴单眼性原发性视网膜色素变性:非常少见。诊断为本型者,必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变,而另眼完全正常(包括电生理检查),经五年以上随访仍未发病,才能确定。此型患者多在中年发病,一般无家族史。 ⑵象限性原发性视网膜色素变性:亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限,与正常区域分界清楚。有相应的视野改变,视力较好,ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性,但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。 ⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性:亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变,有骨细胞样色素堆积,ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主,后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜,并出现血管改变。 ⑷无色素性视网膜色素变性:是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变,无色素沉着,或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑,故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现,病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同,有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。 【鉴别诊断】 根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见,诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。 先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变,出生后眼底所见与本病几乎完全相同,ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后,才能诊断为原发性色素变性。必要时还需较长时间随访观察,先天性继发性色素变性在出生时即已存在,病情静止。 后天性梅毒和某些急性传染病(如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等),均可发生脉络膜视网膜炎,炎症消退后的眼底改变,有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则(非骨细胞样)、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色(不是蜡黄色)、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。 【并发症】 后极性白内障是本病常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形,位于后囊下皮质内,进展缓慢,最后可致整个晶体混浊。约1%~3%病例并发青光眼,多为宽角,闭角性少见。有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。 色素变性与耳聋不仅可发生于同一患者,也可分别发生于同一家族的不同成员,但二者似乎不是源于不同基因,可能为同一基因具有多向性所致。本病可伴发其他遗传性疾病,比较常见者为间脑垂体区及视网膜同时罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征。典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期,在10岁左右(或更早)已有显著临床表现,五个组成部分不是具备者,称不完全型。此外,本病尚有一睦眼或其他器官的并发或伴发疾病,少见。 【预后】 本病隐性遗传患者发病早、病情重,发展快,预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者,其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者,其子女发生本病的风险为50%。
骨科
答: 可以去视网膜色素变性患者论坛看看。 视网膜色素变性(RP)病友论坛(RPChina) 本论坛致力于加强视网膜色素变性(RP)患者之间的交流,加强联系,讨论视网膜色素变性治疗方法和药物(包括RP手术治疗方法、中医中药、医院情况交流、气功、偏方),互相帮助,共同战胜视网膜色素变性。 会员身份——会员应是RP(包括视网膜色素变性、尤塞氏综合症、黄斑病变及相关的视网膜退化病变)患者,或是尚未确诊RP的类似眼疾患者,或患者家属、亲友。
答: 视网膜色素变性(RP)是一组进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图(ERG)异常或无波为其主要临床特征。RP是眼科最常见的遗传性视网膜疾病,世界各国发病率为1/3000~1/5000 ,在西方国家累及约1~2/5000的新生儿。据估计,世界上有150万人患此病,是遗传性视觉损害和盲目的最常见原因之一。由于尚无特殊的治疗手段,现已成为世界眼科重点研究的难题之一。 10年前,对RP的遗传缺陷和病理机制所知甚少,今天对RP的认识已进入了DNA分子水平,不仅确定了至少5种视觉相关蛋白基因的近110种不同的突变是导致RP发生的原发分子病因。程序化细胞死亡的发现,揭示了人类各种遗传缺陷导致RP的共同病理机制,在治疗上未发现有效手段,仅作了治疗前景的实验研究,即视网膜细胞移植和基因治疗等实验研究,由于存在着许多毒和副作用,目前尚不能应用于临床。 在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,这些报道皆系临床报道,其中以中国中医研究院广安门医院、湖南中医院等研究较为深入,采用方法为中医辨证用药及针刺。我们自上世纪90年代初就设立了该病专科,在省教委的基金资助下,采用先进临床研究方法和手段,以中医药补益肝肾、益气活血、明目开窍治则为依据,进行较为系统的中医药治疗原发性视网膜色素变性的临床及机理研究,获得较好的疗效。确定"夜明颗粒剂"为一有效方,并且安全无毒副作用,获得较好的疗效。 本病类似于中医学"高风内障",祖国医学认为本病为先天禀赋不足,肝肾脾虚血滞,血脉枯涩,脉道不通所致。经过多年的临床研究,我们筛选的补益肝肾,益气活血,通络开窍的中药组成复方--夜明方在临床用之有效。方中黄芪、当归、白芍、首乌对全面提高机体免疫力与代谢均有促进作用,同时通过酶的作用,对视网膜神经细胞及色素细胞起到良好的营养补助。 另外,通过临床实践,我们认为必须要配合应用活血通络药,这是因为"阳不胜其阴,则五脏气争,九窍不通。"(《内经》)。"人之眼耳鼻舌……能为用者,皆由升降出入之通利也,有所闭塞者,不能为用也,若目无所见"(《河间六书》)。本病眼底所见视网膜血管细狭,特别在后期,视网膜血管闭塞,是因为本病病变同时累及内层,黄斑区及脉络膜组织。由于视网膜及视神经供血不足,所以发生萎缩。近代研究认为。它的发生是与神经元轴突的物质流动在节细胞体附近阻滞的结果。根据中医理论,结合近代研究,配合活血化瘀药非常重要。所以该方中用丹参、石菖蒲、制全蝎等活血通络开窍药,可以扩张血管,改善微循环,从而使视网膜的供血,供氧状况得到好转。本方综合作用,可以提高视网膜视细胞的敏感性,改善视网膜的营养与代谢,从而有利于提高视力,改善视敏度及视网膜电图的作用。本组46例92只眼经过两个月的系统观察治疗,有效率达82.6%。我们的研究表明,中药夜明方在治疗视网膜色素变性和减缓病情发展方面有一定的作用。
答: 视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部...
眼科
答: 1、禁止近亲联姻本病隐性遗传者其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生。<...
1、禁止近亲联姻本病隐性遗传者其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生。<...
答: 吃伊分子叶黄素很有效果的,我一个朋友也是这样,吃了一个疗程就差不多好了
答: 您好,太原爱尔眼科医院为您服务.建议您拨打我们的咨询电话4720120.有专业的医生为您一...
答: 建议口服伊分子叶黄素,外用伊分子叶黄素明目液
答: 本病尚无有效的治疗办法。1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。2.活血化瘀、补肾明目中...
答: 3、乐盯所含的叶黄素和多种维生素,以及锌等,都是视网膜必需的营养物质,服用乐盯可以促进视网...
答: 本病多发生于35〜65岁的中老年人。特发性黄斑前膜者女 多于男,多为单眼发病。症...
五官科
答: 由于术式的不断改进,辅助治疗的逐渐完善,早期患者术后可提高视力,拓宽视野,视网膜电图逐渐恢...
答: 积极控制血糖血脂。长期的血糖控制不佳,是糖尿病视网膜病变的重要影响元素之一。如果血糖不断波...
答: 本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。遗传方式为常染色...
答: 您好,视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织,它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞,这些感...
答: 患有视网膜色素变性的患者最好是配戴有光度的有色片,以1号和2号浅灰色为主
精神心理科
答: 有可能遗传,视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可...
答: 饮食方面注意高蛋白低脂低盐,不食用动物油脂。高蛋白低盐低脂饮食,有助于减小“硬性渗出”,有...
答: 补充叶黄素
视网膜变性和视网膜色素变...1回答
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1.禁止近亲结婚。
2.避免“病病结合”
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