美***
2017-07-10 22:11:16
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,是由于染色体突变造成肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,导致中枢神经系统损...[展开]
苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病,是由于染色体突变造成肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,导致中枢神经系统损伤。此症为先天性疾病,不是遗传性疾病,患儿血苯丙氨酸在20mg/dl以上尿液有明显的鼠尿味,目前没有特效药物治疗。可通过饮食来预防脑损伤婴儿可喂低或无苯丙氨酸的奶粉(思维多系列食品),具体治疗请在当地医生指导下进行。[收起]