共济失调毛细血管扩张症的病因及临床表现是什么?
常染色体隐性遗传。原发性免疫缺陷,累及神经、血管、皮肤、网状 内皮系统和内分泌系统。多在婴儿后期发病,出现进行性小脑共济失 调、水平眼球震颤和腱反射减弱。4〜6岁出现结膜、眼睑、面颊、颈部、 腋窝等处毛细血管扩张。发育迟滞。10〜20岁出现手足徐动等锥体外 系症状。20〜30岁出现脊髓受累。抵抗力降低。甲胎蛋白明显增高。
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